Основные типы взаимодействий генов
Множественное или плейотропное действие генов связывают с тем, на какой стадии онтогенеза проявляются соответствующие аллели. Чем раньше проявится аллель, тем больше эффект плейотропии.
Учитывая плейотропный эффект многих генов, можно предположить, что часто одни гены выступают в роли модификаторов действия других генов.
5. Пенетрантность, экспрессивность, норма реакции
Рассматривая действие гена, его аллелей, необходимо учитывать не только генные взаимодействия и действие генов-модификаторов, но и модифицирующее действие среды, в которой развивается организм. Известно, что у примулы окраска цветка розовая (Р-) - белая (рр) наследуется по моногибридной схеме, если растения развиваются в интервале температур 15-25°С. Если же растения F2 вырастить при температуре 30-35°С, то все цветки у них оказываются белыми. Наконец, при выращивании растений F2 в условиях температуры, колеблющейся около 30°С, можно получить разнообразные соотношения от 3Р:1рр до 100% растений с белыми цветками. Такое варьирующее соотношение классов при расщеплении в зависимости от условий внешней среды или от условий генотипической среды (так назвал С.С. Четвериков варьирование генотипа по генам-модификаторам) носит название варьирующей пенетрантности: Это понятие подразумевает возможность проявления или непроявления признака у организмов, одинаковых по исследуемым генотипическим факторам.
Уже упоминался пример плейотропного действия гена - доминантная платиновая окраска лисиц с рецессивным летальным действием. Как показал Д.К. Беляев с сотрудниками, можно добиться рождения живых щенков, гомозиготных по доминантной аллели платиновой окраски, если варьировать длину дня для беременных самок. Таким образом, пенетрантность проявления летального эффекта может быть снижена (уже не будет 100%-ной).
Пенетрантность выражается долей особей, проявляющих исследуемый признак среди всех особей одинакового генотипа по контролируемому (изучаемому) гену.
От внешней среды и генов-модификаторов может зависеть и степень выраженности признака. Например, дрозофила, гомозиготная по аллели vgvg (зачаточные крылья), более контрастно проявляет этот признак при понижении температуры. Другой признак дрозофилы - отсутствие глаз (еуеу) варьирует от 0 до 50% от числа фасеток, характерного для мух дикого типа.
Степень проявления варьирующего признака называется экспрессивностью. Экспрессивность обычно выражают количественно в зависимости от уклонения признака от дикого типа.
Оба понятия - пенетрантность и экспрессивность - были введены в 1925 г. Н.В. Тимофеевым-Ресовским для описания варьирующего проявления генов (рис. 4).
Рис. 4 - Схема, поясняющая варьирование экспрессивности и пенетрантности признака
Тот факт, что признак может проявиться или не проявиться у особей данного генотипа в зависимости от условий или варьировать в различных условиях среды, убеждает в том, что фенотип - это результат действия (и взаимодействия) генов в конкретных условиях существования организма.
Способность генотипа так или иначе проявляться в различных условиях среды отражает норму его реакции - способность реагировать на варьирующие условия развития. Норму реакции генотипа необходимо учитывать как при экспериментах, так и при выведении новых форм хозяйственно ценных организмов. Отсутствие изменений в проявлении признака указывает на то, что используемое воздействие не влияет на данную норму реакции, а гибель организма - на то, что оно уже за пределами нормы реакции. Селекция высокопродуктивных форм растений, животных и микроорганизмов в значительной степени представляет собой отбор организмов с узкой и специализированной нормой реакции на такие внешние воздействия, как удобрения, обильное кормление, характер выращивания и др.
Искусственное сужение или сдвиг нормы реакции используют для маркирования многих жизненно важных генов. Так, были исследованы гены, контролирующие воспроизведение ДНК и синтез белка у бактерий и дрожжей, гены, контролирующие развитие дрозофилы, и др. При этом получали мутанты, нежизнеспособные при повышенной температуре культивирования, т.е. условно-летальные.
Таким образом, материал, рассмотренный в этой главе, показывает, что генотип представляет собой систему взаимодействующих генов, которые проявляются фенотипически в зависимости от условий генотипической среды и условий существования. Только благодаря использованию принципов менделеевского анализа можно условно разложить эту сложную систему на элементарные признаки – фены и тем самым идентифицировать отдельные, дискретные единицы генотипа – гены.
6. Влияние факторов внешней среды на действие генов
Влияние внешней среды: условий питания, температуры, света, химического состава и структуры почвы, влажности и т.п. - на индивидуальное развитие организма огромно. Человеку, занимающемуся сельскохозяйственным производством, очевидна роль внешней среды в формировании организмов. Внешняя среда определяет процессы отбора, изменчивости и наследственности, т.е. факторы эволюции. В соответствии с изменениями внешней среды развивался весь органический мир. Благодаря этому каждый вид организма приобрел своеобразное внутреннее строение и присущий ему тип индивидуального развития, закрепленные наследственностью.
Поскольку у организмов разных видов благодаря совместному действию указанных трех факторов эволюции выработались приспособления к определенным условиям внешней среды, их нормальное развитие стало возможно только при данных условиях. Изменение последних может приводить к изменению наследственных факторов (мутации), с чем мы познакомимся позднее, и к изменению процессов индивидуального развития, вызывающему видоизменение фенотипа, т.е. к изменению проявления действии генов. Реализация наследственного признака или свойства организма является результатом взаимодействия генотипа и условий внешней среды.
Создавая определенные внешние условия, можно направлять действие генов в нужную нам сторону, т.е. управлять процессами индивидуального развития организма. Генетики давно обратили на это внимание. Проблема управления индивидуальным развитием привлекла внимание И.В. Мичурина. Он показал, что наследственная потенция организма огромна, и, подставляя соответствующие внешние условия для развития гибридов плодовых и ягодных растений, можно изменять доминирование и выявлять наиболее ценные наследственные качества и свойства организма.
По этому поводу И.В. Мичурин в 1929 г. писал: «В общем влияние всей совокупности внешних факторов на строение организма гибридов настолько велико, что в большинстве случаев значительно подчиняет себе действия наследственной передачи качеств и свойств растений-производителей. В особенности такое влияние резко отражается на состоянии материнского растения при закладке у него в строении семени зачатков будущего организма гибрида и на полученном гибриде в самой ранней стадии его развития, благоприятствуя одним и являясь непреодолимым препятствием для проявления других наследственных признаков». При этом И. В. Мичурин добавлял, что «в законе Менделя нисколько не отвергаю его достоинств, напротив, я лишь настаиваю на необходимости внесения в него поправок и дополнений...».
Одним из ярких примеров влияния внешней среды на действие гена и выражение признака является изменение доминирования. Так, И.В. Мичурин на гибриде груши маслинолистной (Pyrus elaeagnifolia) и сорта Бессемянка и на гибриде вишен Самарской и Владимирской показал, что в гибридном организме будут доминировать те свойства и признаки, которые встречают наиболее благоприятные условия для своего осуществления. Для той же цели управления доминированием им применялся «спартанский режим воспитания» гибридных сеянцев, а также метод ментора.
Изучение влияния внешних факторов на действие отдельных генов у животных также показало возможность изменять фенотип организма. Так, например, встречаются кролики с желтым и белым жиром. Кролики с желтым жиром имеют в своем генотипе рецессивную аллель у в гомозиготном состоянии. Наличие доминантной аллели гена У определяет белый жир. Этот ген контролирует выработку энзима, который разрушает желтый пигмент - ксантофилл, содержащийся в зеленом корме. Если кроликам с желтым жиром (по генотипу уу) давать корм, который не содержит ксантофилла, то у них будет образовываться белый жир, так как для реализации действия гена не будет создано подходящих условий.
У гибридов от скрещивания озимых и яровых форм пшеницы или ржи в первом поколении доминирует свойство яровости. Во втором поколении у ржи наблюдается расщепление в отношении 3:1, у пшениц могут быть расщепления 3:1 и 15:1 и более сложные. Если семена второго поколения посеять весной, то озимые формы будут куститься, но не будут колоситься, что даст возможность обнаружить расщепление. Если же эти семена предварительно прояровизировать, т.е. подвергнуть предпосевной обработке низкими температурами, то все растения второго поколения будут колоситься в год посева. В этом случае мы не обнаружим расщепления.
У одноклеточной зеленой водоросли хлореллы известны наследственные изменения, обусловливающие отсутствие хлорофилла. Эти формы не могут жить и размножаться в обычных условиях на свету, так как они не способны осуществлять фотосинтез. Но если в питательную среду для таких форм добавить глюкозу, то они смогут размножаться. Подобные опыты проводились и с бесцветными альбинотическими проростками кукурузы.
Можно твердо сказать, что бессмысленно представлять себе проявление наследственности вне конкретных условий внешней среды. Знание механизмов действия гена и особенностей влияния внешней среды на его проявление обеспечивает возможность управления развитием врожденных свойств. Благодаря этому развитие наследственных заболеваний у человека перестает быть фатальной неизбежностью. Изучение влияния внешних условий на породные и сортовые (т.е. наследственные) хозяйственно ценные свойства организмов расширяет возможности повышения продуктивности животных, растений и микроорганизмов.
Выводы
Итак, подводя итоги нашей работы можно сказать, что генетический анализ наследования и взаимодействия отдельных генов у организмов независимо от их филогенетического уровня и сложности организации служит необходимым начальным приемом, соответствующим качественному и количественному анализу в химии. Когда исследователь имеет дело с неизвестным ему химическим веществом, он в определенной последовательности исследует сначала группы элементов, а затем сами элементы и, наконец, их количественное соотношение.
Однако следует иметь в виду, что сам по себе генетический анализ взаимодействия генов является формальным, так как наследственные признаки используются в нем лишь в качестве «маркеров»для прослеживания судьбы генов в ряду поколений и их взаимосвязи на «финише» индивидуального развития, т.е. в фенотипе. Взаимодействие генных продуктов при формировании признаков данному анализу оказывается недоступным.
В ходе изложения неоднократно обращалось внимание на то, что все перечисленные закономерности поведения генов в хромосомах оказываются общими для животных и человека, для высших и низших растений, а также для одноклеточных организмов.
Из анализа расщепления, независимого комбинирования генов, а также их взаимодействия видно, что комбинация генов и их взаимодействие создают огромную наследственную изменчивость. В результате комбинации генов могут возникать новые наследственные признаки. Такого типа изменчивость называется комбинативной изменчивостью. Она играет существенную роль эволюционном процессе как источник изменчивости, как механизм, обеспечивающий сочетание наиболее приспособительных признаков для существования организмов.
Список использованной литературы
Актуальные вопросы современной генетики. /Под ред. С.И. Алиханяна. Изд. МГУ, 1966.
Алиханян С.И., Акифъев А.П., Чернил Л.С. Общая генетика. М., 1985.
Биологический энциклопедический словарь. М., 1986.
Ватти К.В., Тихомирова М.М. Руководство к практическим занятиям по генетике. М., 1979.
Гуляев Г.В. Генетика. М., 1977.
Дубинин Н.П. Генетика. Кишенев, 1985.
Инге-Вечтомов С.Г. Введение в молекулярную генетику. М., 1983.
Медведев Н.Н. Практическая генетика. М., 1968.
Лобашев М.Е. Генетика. Изд. ЛГУ, 1967.
Лобашев М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции. М., 1979.
Морган Т. Структурные основы наследственности. Москва - Петроград, 1924.
Натали В.Ф. Основные вопросы генетики. М., 1967.
Рокицкий П.Ф. Введение в статистическую генетику. Минск, 1978.
Серебровский А.С. Генетический анализ. М., 1970.
Уильяме У. Генетические основы и селекция растений. М., 1968.
Филипченко Ю.А. Генетика. Госиздат, 1929.