Xreferat.com » Рефераты по биологии и химии » Вероятность в биологии

Вероятность в биологии

организмы с доминантным признаком, а зеленые - – рецессивным. Глядя на этот рисунок, нетрудно уловить определенную закономерность. Мендель разгадал эту закономерность и тем самым раскрыл механизм передачи наследственных признаков от поколения к поколению. Мендель понял, что разгаданная им закономерность имеет вероятностный характер.

Конечно, наблюдения над гибридами производились и до Менделя. Достаточно, например, привести записи современника Менделя Шарля Нодэна, работавшего садовником в Ботаническом саду в Париже : « Начиная со второго поколения, облик гибридов изменяется заметным образом. Столь совершенное единообразие гибридов первого поколения сменяется обычно крайней пестротой форм, одни из которых приближаются к виду отца, другие – к матери…» но до Менделя никто не предпринял систематизированных исследований, с учетом отдельных выделенных признаков, с подсчетом чисел проявлений тех или иных признаков в различных поколениях гибридов. Мендель был первым, кто все это проделал, потратив на опыты восемь лет. Поэтому, в отличии от всех своих предшественников, Мендель понял закономерности наследственной передачи признаков.

Здесь уместно сказать то, что результаты своих исследований Мендель доложил в феврале 1865 года Обществу естествоиспытателей в Брюнне. Слушатели не поняли исключительной важности представленного доклада. Они не догадались, что в этой работе суждено произвести настоящую революцию в науке о наследственности. В 1866 году доклад Менделя был напечатан в Брюнском бюллетене и разослан по списку 120 научным учреждениям разных стран. К сожалению, Дарвин этого бюллетеня не получил.

Мир давно признал Менделя как основателя современной генетики. Это призвание пришло лишь в 1900 году, через пятнадцать лет после кончины талантливого исследователя.

Закономерности случайного комбинирования генов при скрещивании

Хромосомы и гены.

Напомним некоторые сведенья из цитологии – раздела биологии, изучающего клетку. Различают два типа клеток – половые клетки (гаметы) и неполовые, или иначе, соматические. В ядре каждой клетки находятся нитевидные хромосомы, представляющие собой гигантские молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (сокращенно: ДНК) в соединении с молекулами белков. В хромосомах, а точнее, в молекулах ДНК содержится вся информация, определяющая генотип данного организма. Отдельные участки хромосомы, «ответственные» за те или иные наследственные признаки, называют генами. Каждая хромосома содержит несколько сотен генов. Иногда хромосому упрощенно представляют в виде своеобразной нити, на которую, словно бусинки, нанизаны различные гены.

Каждому виду соответствует определенный набор хромосом, определяемый количеством хромосом и их генными характеристиками. Например, у овса имеются 42 хромосомы, у плодовой мушки дрозофилы 8 хромосом, у шимпанзе 48 хромосом, у человека 46 хромосом. Ядро каждой соматической клетки содержит полный набор хромосом, соответствующий данному виду. Это означает, что в каждой клетке организма содержится вся наследственная информация.

Приведенные выше для нескольких видов числа хромосом характеризуют хромосомные наборы в соматических, но не в половых клетках. Каждая половая клетка (гамета) имеет в два раза меньше хромосом, чем соматическая.

Начнем с хромосомного набора соматической клетки. В этот набор входят две половые хромосомы. У женских особей обе половые хромосомы одинаковые (две X-хромосомы), у мужских особей половые хромосомы разные ( одна X-хромосома и одна Y-хромосома). Неполовые хромосомы, имеющиеся в соматической клетке, разбиваются на пары; попавшие в одну пару хромосомы (их называют гомологичными ) очень похожи друг на друга. Каждая содержит одно и тоже число генов, одинаковым образом расположенных в той и другой хромосомных нитях, а главное, отвечающих за одни и те же виды признаков. Например, у гороха есть пара гомологических хромосом, каждая из которых содержит ген окраски семян. У этого гена, как и у других, есть две разновидности (их называют аллелями) – доминантная и рецессивная. Доминантная разновидность гена окраски (доминантный аллель) соответствует желтому цвету, а рецессивная (рецессивный аллель) зеленому. Если в обеих гомологичных хромосомах рассматриваемый ген представлен одинаковыми аллелями, то данная особь гомозиготна по рассматриваемому признаку. Если же в одной хромосоме содержится один аллель, а в другой гомологичной хромосоме другой, то данная особь гетерозиготна. В ее фенотипе проявляется признак, отвечающий доминантному аллелю.

Теперь рассмотрим хромосомный набор гаметы (половой клетки). Гамета имеет только одну половую хромосому. У женской особи это всегда X-хромосома. У мужской особи это может быть либо X-хромосома (в одних гаметах), либо Y-хромосома (в других гаметах). Кроме единичной половой хромосомы, гамета содержит по одной хромосоме из каждой пары гомологичных хромосом. Допустим, что имеются всего две пары гомологичных хромосом и с каждой парой сопоставляется некоторый определенный признак. Пусть данная особь гетерозиготна по обоим видам признаков. Такая особь будет иметь четыре типа гамет, что хорошо видно из рисунка 6.2, а (красным цветом на рисунке показаны хромосомы, несущие доминантные аллели, а синим рецессивные). В случае, изображенном на рисунке 6.2,б, рассматриваемая особь гомозиготна по одному признаку и гетерозиготна по другому. В этом случае имеется только два типа гамет.

При оплодотворении мужская гамета сливается с женской. Оплодотворенная женская гамета (ее называют зиготой) имеет полный хромосомный набор. В каждой паре гомологичных хромосом одна хромосома получена от отца, а другая от матери. Организм развивается из зиготы посредством клеточных делений. В каждом случае делению клетки предшествует дублирование (удвоение) всех хромосом, содержащихся в ядре клетки. В результате ядро каждой соматической клетки организма содержит тот же самый набор хромосом и генов, какой имела зигота. Когда организм достигает полового созревания, в нем происходят особые процессы, приводящие к образованию гамет.

Закон расщепления.

Будем рассматривать какой-нибудь один признак. Пусть это будет, как в одном из опытов Менделя, цвет семян гороха. Рассмотрим результаты этого опыта, используя представления современной цитологии.

В первом поколении гидридов все особи гетерозиготны по рассматриваемому признаку. В каждой соматической клетке присутствуют оба аллеля окраски семян – желтый (доминантный аллель) и зеленый (рецессивный). Все семена этих гибридов, естественно, желтые. По рассматриваемому здесь признаку каждый гибрид первого поколения имеет два типа гамет – с доминантным аллелем (А-гаметы) и с рецессивным (а-гаметы). Ясно, что существуют как женские, так и мужские А-гаметы и а-гаметы.

Перейдем к гибридам второго поколения. Каждый новый организм развивается из зиготы, которая образуется при соединении мужской гаметы типа А или а с женской гаметой типа А или а. Возможно, очевидно, четыре альтернативы ( рис. 6.3):

АА – мужская А-гамета соединяется с женской А-гаметой,

Аа – мужская А-гамета соединяется с женской а-гаметой,

аА – мужская а-гамета соединяется с женской А-гаметой,

аа – мужская а-гамета соединяется с женской а-гаметой.

Все эти альтернативы равновероятны. Следовательно, среди достаточно большого числа зигот одну четверть будут составлять АА-зиготы, одну четверть аа-зиготы и, наконец, половину Аа-зиготы (здесь объединены варианты Аа и аА как равноправные с точки зрения наследования признаков). Если зигота содержит хотя бы один доминантный аллель, то в фенотипе проявляется доминантный признак (желтый цвет семян). Следовательно, растения, развившиеся из АА- и Аа-зигот, будут иметь желтые семена, а растения развившиеся из аа-зигот, - зеленые. Мы видим, таким образом, что вероятность появления особи с доминантным признаком равна ¾, а вероятность появления особи с рецессивным признаком равна ¼. Отсюда следует полученное Менделем соотношение 3 : 1, количественно характеризующее расщепление признака при переходе от первого поколения гибридов ко второму. Мендель не только выявил это соотношение, но и правильно объяснил его, используя понятие вероятности. Все это и составило содержание первого закона Менделя, известно также как закон расщепления.

Подчеркнем: та или иная зигота образуется в результате случайной встречи мужской и женской гамет того или иного типа. Большое число подобных случайных встреч с необходимостью выявляет определенную закономерность, которую и выражает первый закон Менделя.

Заметим, что из АА- и аа-зигот развиваются гомозиготные (по рассматриваемому признаку) особи, тогда как из Аа-зигот развиваются гетерозиготные особи, у которых расщепление признака при переходе к следующему поколению будет происходить опять-таки по закону 3 : 1.

Закон независимого распределения генов.

Рассмотрим гибриды второго поколения, учитывая теперь не один какой-нибудь признак, а сразу два признака. Будем полагать (это очень важно), что отвечающие за выбранные признаки гены находятся в разных парах гомологичных хромосом. Примером могут служить цвет семян гороха (один признак) и форма семян (другой признак). Будем обозначать: А – доминантный аллель цвета (желтый цвет), а – рецессивный аллель цвета (зеленый цвет), В – доминантный аллель формы (гладкие семена), в – рецессивный аллель формы (морщинистые семена).

Каждый гибрид первого поколения имеет четыре типа мужских и четыре типа женских гамет: АВ, Ав, аВ, ав (напомним рисунок 6.2,а). Образование зиготы происходит при соединении двух гамет (мужской и женской) любого из указанных четырех типов. Возможны 16 альтернатив; они даны на рисунке 6.4. Все эти альтернативы равновероятны. Следовательно, доля числа зигот разного типа (по отношению к общему числу зигот, которое должно быть достаточно большим) такова: для зигот типа АВ*АВ – 1/16, Ав*Ав – 1/16, аВ*аВ – 1/16, ав*ав – 1/16, АВ*Ав (с учетом также Ав*АВ) – 1/8, АВ*аВ (с учетом аВ*АВ) – 1/8, АВ*ав (с учетом ав*АВ) – 1/8, Ав*аВ (с учетом аВ*Ав) – 1/8, Ав*ав (с учетом ав*Ав) - 1/8, аВ*ав (с учетом ав*аВ) – 1/8. Принимая во внимание подавление рецессивных аллелей соответствующими доминантными, заключаем, что вероятность появления особи с желтыми гладкими семенами во втором поколении гибридов равна сумме вероятностей образования зигот типа АВ*АВ, АВ*Ав, АВ*аВ, АВ*ав, Ав*аВ, т.е. равна 1/16+1/8+1/8+1/8+1/8=9/16. Вероятность появления особи с желтыми морщинистыми семенами равна сумме вероятностей образования зигот типа Ав*Ав и Ав*ав, т.е. равна 1/16+1/8=3/16. Вероятность появления особи с зелеными гладкими семенами равна сумме вероятностей образования зигот типа аВ*аВ и аВ*ав, т.е.равна 1/16+1/8=3/16. Наконец, вероятность появления особей с зелеными морщинистыми семенами равна вероятности образования зиготы ав*ав, т.е. равна 1/16. Таким образом, числа различных фенотипов ( по двум рассматриваемым признакам ) во втором поколении гибридов относятся к друг другу как 9:3:3:1. Все это и составляет сущность второго закона Менделя, согласно которому расщепление по одному признаку идет независимо от расщепления по другому.

Закон Моргана.

Закон независимого распределения генов справедлив, если рассматриваемые гены входят в разные хромосомы в гамете (и соответственно в разные пары гомологичных хромосом в соматической клетке). Если же гены попадают в одну и ту же хромосому, то они должны наследоваться вместе. Именно этим и объясняется открытое и исследованное американским биологом Т. Морганом отклонение от второго закона Менделя, наблюдаемое всякий раз, когда рассматриваемые признаки определяются сцепленными генами, т.е. генами, входящими в одну и ту же хромосому. Совместное наследование сцепленных генов получило название закона Моргана.

Томас Хант Морган (1866 – 1945) является основателем хромосомной теории наследственности. Используя представления о хромосомах, он не только обосновал законы Менделя, но также указал условия их применимости и, кроме того, получил ряд новых важных результатов. К таким новым результатам следует отнести не только закон Моргана, но и открытое Морганом явление перекреста хромосом.

Явление перекреста хромосом.

Исследуя передачу по наследству признаков, определяемых сцепленными генами, Морган обнаружил, что сцепление не является абсолютным: среди гибридов второго поколения наблюдаются особи, у которых часть сцепленных генов унаследована от родителя, а остальные – от другого. Выполнив исследования на плодовой мушке дрозофиле, Морган нашел объяснение этому факту. Он обнаружил, что процесс образования плодовых клеток в организме (этот называют мейозом) начинается со своеобразного «прощального танца» гомологичных хромосом.

Представьте себе две вытянувшиеся гомологичные хромосомные нити, которые, перед тем как разойтись в разные гаметы, тесно прильнули друг к другу (каждый ген к соответствующему гену) и затем несколько раз закрутились вокруг самих себя. Это закручивание хромосом, или, иначе, взаимный перекрест, приводит к тому, что внутриклеточные силы, призванные разделить хромосомы, оттащить их друг от друга, разрывают хромосомы.

Место разрыва случайным образом меняется от одной пары перекрещенных хромосом к другой. В результате разрыва в одну гамету отправляется не целая хромосома, а взаимодополняющие друг друга части обеих гомологичных хромосом; другие части этих хромосом отправляются в другую гамету. Этот процесс показан схематически на рисунке 6.5. подчеркнем, что в момент разрыва соответствующие гены обеих хромосом (речь идет об аллелях) непосредственно контактируют друг с другом. Поэтому, где бы ни произошел разрыв, аллель из одной хромосомы отправиться в другую гамету, а аллель из хромосомы в другую гамету. Одним словом, не получиться так, чтобы в какой-то гамете не оказалось ни одного аллеля рассматриваемого гена. Все это можно представить так, как если бы «танцующие» пары хромосом перед расставанием обменялись друг с другом какими-то частями, причем обязательно соответствующими частями. В конечном счете в каждой образовавшейся гамете все равно окажется полный набор типов генов, присущий данной хромосоме. При этом произойдет случайное перекомбинирование отцовских и материнских аллелей.

В явление перекреста хромосом существенную роль играет случай. Случайно место разрыва в той или иной паре хромосом, а следовательно, случайна перекомбинация родительских аллелей.

Увеличивая поле действия случайного, явление перекреста хромосом способствует внутривидовому развитию, создавая дополнительные возможности перетасовки родительских генов. В то же время это явление как бы оберегает вид от возможных случайных генетических «посягательств» на него. Допустим, сто произошло случайное скрещивание особей двух разных видов и появились гибриды. У этих гибридов в каждой гомологической паре будут объединены хромосомы, весьма отличающиеся одна от другой по своей генной структуре (ведь эти хромосомы взяты от родителей, относящиеся к разным видам!). когда наступит время формирования половых клеток, такие хромосомы не могут вследствие существенных взаимных различий исполнить совместный «прощальный танец». В результате не смогут образовываться гаметы, а следовательно, и появятся гибриды второго поколения. Вот почему мулы (гибрид лошади и осла) не имеют потомства.

Мальчик или девочка ?

Мы уже отмечали, что обе половые хромосомы женщины одинаковы – это X-хромосомы. Половые хромосомы мужчины, напротив, различны – X-хромосома и Y-хромосома. Примерно половина мужских гамет несет X-хромосому, другая половина – Y-хромосому. Если с женской гаметой соединяется X-гамета мужчины, то образуется XX-зигота, из нее разовьется девочка. Если же с женской гаметой соединяется Y-гамета мужчины, то образуется XY-зигота, из нее разовьется мальчик.

Мутация.

Мы рассмотрели случайные изменения генетических программ, происходящих при скрещивании в результате комбинирования родительских генов. Все эти изменения ограниченны имеющимся фондом генов. Новые гены при этом не создаются. Вместе с тем наблюдаются случайные наследственные изменения, не связанные с комбинированием генов. Они обусловлены действием внешней среды на генную структуру хромосом, а также случайными нарушениями в биологическом механизме, обеспечивающем сохранение генетической информации при делении соматических клеток и при мейозе. Эти наследственные изменения называют мутациями.

Некоторые проявления мутации.

Существует серьезное заболевание, проявляющееся в том, что кровь человека утрачивает способность к свертыванию. Это заболевание называют гемофилией. Оно передается по наследству и встречается только у мужчин. Выяснено, что гемофилия – следствие мутации одного из генов, находящихся в половой X-хромосоме. Поскольку у женщины две X-хромосомы, то смутировавшему гену в одной из них противостоит нормальный ген в другой. Смутировавший ген рецессивен. Он подавляется нормальным геном. Поэтому женщины и не заболевают гемофилией. Иное дело мужчины. Набор половых хромосом мужчины состоит из двух разных хромосом – X-хромосомы и Y-хромосомы. В данном случае нет парного нормального гена, который бы мог подавить ген гемофилии. В результате

Похожие рефераты: