Xreferat.com » Рефераты по биологии и химии » Вероятность в биологии

Вероятность в биологии

мужчина, получивший от фенотипически здоровой матери X-хромосому со смутировавшим геном, заболевает гемофилией.

К счастью, чаще мутации проявляются более безобидно. Коротко-палая кисть, шестой палец, сердце справа – относительно редкие проявления мутации. Более часто наблюдаются такие мутации, как, например, разный цвет глаз, значительное облысение (включая форму лысины), необычная окраска шерсти у животных и т.д. относительно часто встречаются мутации у растений. Они выражаются весьма разнообразно, затрагивая формы ствола, листьев, цветков.

Причины появления мутаций.

Та или иная мутация – довольно редкое явление. Например, вероятность того, что взятая наугад гамета с X-хромосомой будет содержать мутацию, связанную с гемофилией, равна всего 10 –5. Другие мутации происходят еще реже – в среднем с вероятностью примерно 10-6. Надо, однако, принимать во внимание многообразие мутаций. Они могут затрагивать самые разные гены из огромного их числа, приходящегося на каждую гамету. Надо учитывать также, что мутации передаются по наследству, они накапливаются. В итоге мутации оказываются не такими уж редкими событиями. Подсчитано, что примерно среди каждых десяти гамет человека можно обнаружить гамету, несущую какую-нибудь мутацию.

Появление конкретной мутации – случайное событие. Но у этого события есть объективные причины. Организм развивается из зиготы в результате многократных делений клеток. Процесс деления клетки начинается с того, что в ее ядре происходит самоудвоение (редупликация) хромосом и, следовательно, молекул ДНК. Каждая молекула ДНК как бы воссоздает свою точную копию – с таким же набором генов. Сложный процесс редупликации молекулы ДНК не обходиться без случайных нарушений. Как известно, генетическая информация записывается в ДНК сверхэкономно – на молекулярном уровне. При копировании информации возможны различного рода «опечатки», обусловленные тепловым движением молекул вещества. «Опечатки» возникают вследствие неизбежных флуктуаций в поведении частиц вещества. Например, в молекуле ДНК во время ее самоудвоения может случайно возрасти количество ионов водорода вблизи какого-нибудь азотистого основания. Такая флуктуация может привести к отщеплению данного основания от ДНК, т.е. к нарушению структуры соответствующего гена.

У всех видов, размножающихся половым путем, потомству передаются лишь те мутации, которые затрагивают половые клетки. Поэтому весьма существенны те случайные нарушения, которые происходят при формировании половых клеток, в мейозе. Эти нарушения могут затрагивать не отдельные гены, но и хромосомы в целом. Отдельные гаметы могут получить хромосому с искаженной генной структурой или вообще недополучить какую-то хромосому. Возможно также образование гамет с лишними хромосомами.

Тепловое движение молекул вещества – не единственная причина появления мутаций. Исследования выявили целый ряд внешних факторов, вызывающих мутации. Подобные факторы называют мутагенными. К ним относят некоторые химические вещества и различного рода излучения – рентгеновские лучи, быстрые заряженные частицы, пучки нейтронов и т.д.

Польза и вред мутаций.

С точки зрения эволюции мутации, безусловно, полезны. Более того, они необходимы. Огромное разнообразие генов у каждого вида, а также многообразие существующих на Земле видов – все это есть следствие многочисленных мутаций, которые происходили на протяжении многих миллионов лет (проходят и поныне). С точки зрения отдельных организмов мутации, как правило, вредны, в отдельных случаях даже смертельны. Как следствие длительной эволюции, организм появляется на свет со сложным генотипом, достаточно хорошо приспособленным к условиям обитания. Случайное изменение генотипа скорее всего вызовет какие-то нарушения в отложенном биологическом механизме.

Мы видим, таким образом, что мутации одновременно и полезны (даже необходимы), и вредны. Если у данного вида мутации будут возникать слишком часто (например, в результате радиоактивного заражения среды обитания), то это приведет к повышению смертности организмов и, как следствие, к сокращению, а возможно, и к гибели вида. Если у данного вида мутации, напротив, происходят слишком редко, то при каком-нибудь значительном изменении внешних условий данный вид не сможет приспособиться и также погибнет. Например, мамонты не сумели приспособиться к резкому похолоданию во время ледникового периода и вымерли. Итак, плохо, когда мутаций очень много, когда они происходят очень часто. Плохо также и когда мутаций практически нет или они происходят слишком редко.

Организм и мутации.

Приспособление организма к условиям обитания предполагает также и приспособление к мутациям, вследствие чего степень вреда, приносимого мутацией, существенно снижается. Такое приспособление естественно, поскольку развитие вида непосредственно связано со степенью выживаемости его представителей.

Обсудим этот вопрос с позиций генетики. Допустим, что данная зигота возникла в результате соединения нормальной и смутировавшей гамет. Говоря о смутировавшей гамете, будем полагать, что в какой-то хромосоме имеется испорченный (смутировавший) ген. Пусть этот ген отвечает за жизненно важные для организма процессы, так что речь идет о действительно опасной мутации. Смутировавшему гену противостоит нормальный ген в парной хромосоме. Смутировавший ген может оказаться либо доминантным, либо рецессивным по отношению к нормальному гену. Рассмотрим обе возможности.

Если смутировавший ген доминантен, то он немедленно начнет свою «вредную деятельность», в результате которой организм погибает уже в эмбриональном периоде развития. Дарвинский отбор выполняет здесь свою санитарную миссию задолго до того, как доминантная мутация распространится в потомстве. В результате не происходит накопления доминантных смутировавших генов. Иное дело, если смутировавший ген рецессивен. Его подавляет нормальный ген, поэтому данный организм оказывается феноти-пически здоровым. Более того, и в его потомстве будут появляться здоровые организмы-фенотипы. Лишь в исключительно редких случаях рецессивный смутировавший ген может «заявить о себе» тогда, когда к какому-нибудь потомку этот ген попадет одновременно и через отцовскую, и через материнскую гамету. Так и хочется сказать, что мудрая природа позаботилась о том, чтобы уменьшить опасность губительных мутаций. Будем, однако, помнить, что природа ни о чем и ни о ком не заботится. Все дело в великом принципе отбора наиболее приспособленных. Иной «мудрости» у природы нет.

К сожалению, люди сами подчас способствуют повышению опасности мутации. Вероятность встречи в каком-то потомке двух рецессивных смутировавших генов увеличивается при браках между родственниками, а также браках, заключаемых в пределах какой-либо ограниченной группы людей, например в пределах одной общины, одной секты, затерянного где-нибудь в горах селения и т. д. Там, где практикуются подобные браки, неизбежно наблюдаются вспышки различных наследственных заболеваний (их называют рецессивными заболеваниями). Таких заболеваний известно около пятисот. Они могут вызывать идиотизм, слабоумие, глухонемоту, физическую неполноценность. Таким образом, всякое искусственное разъединение людей, разбиение их на замкнутые группы увеличивает генетическую опасность, приводя к повышению вероятности рецессивных заболеваний.

Во второй половине нашего века мутационная опасность резко возросла вследствие испытаний ядерного оружия. Радиоактивное излучение является сильно действующим мутагенным фактором. Поэтому трудно переоценить важность заключенного по инициативе Советского Союза международного «Договора о запрещении испытаний ядерного оружия в атмосфере, космосе и под водой». В 1963 году этот Договор подписали СССР, США, Великобритания. В настоящее время к нему присоединились уже более ста стран. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Каждая отдельная мутация — явление случайное, ненаправленное, непредсказуемое. Если же у данного вида происходит относительно много мутаций (это лучше всего наблюдать у растений), то картина мутаций в целом обнаруживает закономерность, необходимость. Это подтверждает закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, открытый видным советским биологом академиком Н. И. Вавиловым (1887—1943). На основании большого фактического материала Вавилов пришел к выводу, что генетически близкие виды должны характеризоваться сходными (гомологическими) рядами наследуемых измененных признаков. Если, например, мутации вызывают ряд каких-то довольно часто встречающихся наследственных признаков у ржи, то аналогичный ряд признаков должен наблюдаться также у пшеницы, ячменя, овса и 1екоторых других культур.

Открытый Вавиловым закон иногда сопоставляют с периодической системой элементов Менделеева, желая тем самым подчеркнуть, что, подобно системе Менделеева, этот закон позволяет предсказывать новые мутанты. В 1917 году во время научной экспедиции Вавилов нашел на Памире разновидность пшеницы с листьями, у основания которых не было лигулы (язычка). В то время биологи не знали ни безлигульной ржи, ни безлигульного ячменя. Но, по закону Вавилова, такие разновидности ржи и ячменя должны были встречаться. И вот в 1918 году была найдена

безлигульная рожь. Позднее, в 1935 году, был получен безлигульный ячмень в результате облучения рентгеновскими лучами обычного ячменя.

Эволюция глазами генетика

Было время, когда некоторые биологи пытались противопоставлять учения Дарвина и Менделя. Такое противопоставление следует отнести в разряд наиболее досадных заблуждений. Сегодня оно представляется абсурдным. Общепризнанно, что именно генетика дала строгое научное обоснование дарвинской теории происхождения и эволюции видов, именно генетика разъяснила, как происходит наследование, измененных признаков. Сегодня дарвинизм — это логически стройная, авторитетная наука, способная давать ценные практические рекомендации. Всеми своими корнями эта наука уходит в современную генетику.

Ненаправленная наследственная изменчивость. По выражению советского биолога академика И. И. Шмальгаузена, каждый вид и каждая его популяция таят в себе «резерв наследственной изменчивости». Этот резерв может быть использован через естественный отбор при изменении условий обитания. Существуют два основных «механизма» появления ненаправленной наследственной изменчивости. Это, прежде всего, мутационная изменчивость. В конечном счете именно мутации лежат в основе наблюдаемого многообразия видов и многообразия генов внутри вида. Мутационные изменения совершаются очень медленно, но они совершаются непрестанно и с очень давних пор. Более оперативен «механизм» появления наследственной изменчивости в результате случайного комбинирования родительских генов при скрещивании. При этом надо различать комбинирование генов в результате того, что соединяются случайные пары разнополых гамет, и комбинирование генов в результате того, что в гамету попадают случайно перетасованные части парных хромосом (явление перекреста хромосом).

Разумеется, изменения при комбинировании генов ограничены рамками существующего фонда генов. Фонд этот, однако, огромен. Подсчитано, что из фонда генов отца и матери можно в принципе сконструировать до 1050 разных человеческих генотипов. Это невообразимо огромное число. На Земле живет менее 10'° человек. Можно утверждать, что два человека практически не имеют никаких шансов оказаться генетически тождественными (за исключением, конечно/близнецов, развившихся из одной зиготы). Каждый человек генетически уникален; он обладает единственным в мире генотипом.

«Демон Дарвина» против «Демона Максвелла».

В четвертой главе мы познакомились с «демоном Максвелла». Не получая извне информации, этот «демон» принципиально не мог вершить отбор — не мог отобрать из одной половины сосуда более быстрые молекулы и пропустить их в другую половину. Беспомощность «демона Максвелла» демонстрировала принципиальную невозможность отбора на атомно-молекулярном уровне — в полном соответствии со вторым началом термодинамики.

Говоря о происходящем в живой природе естественном отборе, американский биохимик и писатель-фантаст Айзек Азимов употретребил термин «демон Дарвина». В отличие от беспомощного «демона Максвелла» этот «демон», напротив, действует весьма успешно, отбирая и пропуская в следующее поколение организмы с более высокими шансами на выживание и дальнейшее размножение. В чем же принципиальное отличие «демона Дарвина» от «демона Максвелла»? Ответ прост: они действуют на разных уровнях. Все начинается на атомно-молекулярном уровне. На этом уровне возникают случайные ненаправленные мутации, происходит случайная перекомбинация генов. Если бы «демон Максвелла» мог функционировать, то он тут же бы принялся отбирать наиболее «выгодные» мутации, наиболее «удачные» комбинации генов. Этого происходит, поскольку на атомно-молекулярном уровне отбор невозможен.

И вот тут вступает в действие принцип усиления. Допустим, в зиготу попал смутировавший ген. По мере развития организма происходят многократные деления клеток и в итоге мутант оказывается продублированным примерно 1015 раз. Точно так же оказывается продублированной и реализовавшаяся в рассматриваемой зиготе случайная комбинация генов. Таким образом, в процессе становления фенотипа случайные изменения генетической программы оказываются многократно усиленными. Тем самым совершается переход с атомно-молекулярного уровня на уровень макропроявлений. А на этом уровне отбор возможен. Подчеркнем: «демон Дарвина» не пытается заниматься отбором самих измененных генетических программ, он не уподобляется «демону Максвелла». Он действует на организмы-фенотипы, в которых любое изменение генетической программы оказывается увеличенным в миллионы миллиардов раз.

По-видимому, нет необходимости объяснять, как именно действует «демон Дарвина». Формы, в которых реализуется естественный отбор, описаны во всех учебниках биологии. Заметим лишь, что этот «демон» выглядит довольно неумолимым. Он действует жестко: уничтожает те фенотипы, которые случайно оказались неприспособленными, а из тех, которые оказались в той или иной мере приспособленными к условиям обитания, отдает предпочтение ее приспособленным, а менее приспособленных, как правило, также уничтожает.

Впрочем, «демон Дарвина» действует не столь прямолинейно, доставляя испытуемым лишний шанс. Не пригодившиеся сегодня изменения генетической программы могут пригодиться завтра. Сегодня они бесполезны и даже вредны, завтра они могут оказаться полезными. Значит, не надо торопиться с вынесением приговора. Пусть случайно возникшее изменение в генетической программе в течение нескольких поколений фенотипов «подремлет», замаскировавшись в рецессивном гене. Вдруг это пригодится в дальнейшем.

Разумеется, эффект «демона Дарвина», или, иными словами, естественный отбор, ни в коей мере не противоречит второму началу термодинамики. Как уже отмечалось, живые организмы существуют лишь благодаря притоку негэнтропии из окружающей среды, т. е. за счет повышения энтропии в этой среде. Этим повышением энтропии и приходится «расплачиваться» за действия «демона Дарвина».

Многообразие видов.

Наблюдаемое на Земле многообразие видов, где наряду с простейшими сосуществуют и очень сложные, высокоорганизованные, есть результат эволюции, продолжающейся в течение вот уже более двух миллиардов лет. В тот неимоверно удаленный период на Земле обитали, лишь некоторые виды бактерий и сине-зеленых водорослей. Через несколько сотен миллионов лет появились одноклеточные организмы с оформленным внутриклеточным ядром. Еще через несколько сотен миллионов лет возникли кишечно-полостные, черви, моллюски. Примерно полмиллиарда лет назад появились рыбы, позднее земноводные и еще позднее рептилии. Около ста миллионов лет назад появились млекопитающие. Исследуя процесс эволюции, нетрудно обратить внимание на то, что здесь нет простого перехода от менее сложных видов к более сложным. Конечно, какие-то виды (и их было немало) отмирали; тем не менее сейчас можно видеть наряду со сложными видами и огромное количество простых. Эволюция шла не в направлении от простого к сложному, а в направлении от менее приспособленного к более приспособленному, поскольку именно в этом (и ни в каком другом) направлении действует естественный отбор. Характерная черта такого процесса — увеличение числа видов, все большее и большее их разнообразие. Естественно, что при этом будут появляться и все более организованные виды, придавая эволюционному процессу прогрессивный характер.

Можно указать ряд причин, объясняющих, почему эволюция приводит к увеличению числа различных видов. Во-первых, со временем возрастает наследственная изменчивость — накапливаются нутации, расширяется фонд генов. Во-вторых, при любом изменении условий имеется большое число вариантов приспособления. Естественный отбор пропускает любые приемлемые варианты. При этом могут быть отобраны варианты как с более сложной, так и с менее сложной организацией. В-третьих, возникнув однажды, вид обнаруживает устойчивость. В частности, он противостоит опасности растворения в других видах. Напомним, что при скрещивании между разными видами гибриды не могут образовать половые клетки, а следовательно, не могут иметь потомство. Разумеется, рассматривая процесс увеличения числа видов, надо учитывать и обратные процессы, например уничтожение вида в результате межвидовой борьбы или гибель вида из-за неспособности приспособиться к внезапно и очень резко изменившимся условиям обитания.

Непредсказуемость новых видов.

В четвертой главе мы рассматривали флуктуации в коллективе молекул газа и убедились, что флуктуации величин, относящихся к отдельной молекуле, велики. Они сопоставимы со средними значениями величин. Флуктуации же величин, характеризующих макросистему, напротив, крайне малы. Поэтому макросистему можно описывать на основе не вероятностных, а динамических законов (что и делается в термодинамике). Получается, что при переходе

Похожие рефераты: