Психогенетика

F2 F2 - 2-е поколение самоопыления

AA Aa Aa aa

F3 F3 - не расщепляется. 3 к одному.

Это возможно только если существуют обособленные не расщепленные единицы наследования.

В основе этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов F1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА: 2Аа:1аа. Т.е. «внуки» исходных форм – двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым з-ном Менделя.

	А	А
А	АА	Аа
а	Аа	аа

Проявляющиеся признаки (вF1) – доминантные, те, что присутствуют, но спят – рецессивные. На проявление признака влияют 2 наследственные единицы, но в гаметы уходит только 1-на, которая встречается с другой единицей от родителя и образует пару.

Закон: при образовании гамет происходит разделение пары наследственных родительских единиц, так, что в каждую из гамет попадает только 1 из них.

Соотношение 1АА: 2Аа:1аа может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% - фенотипы исходных родительских форм, т.е. наблюдается расщепление 1:2:1. Примерами такого наследования м.б. Хорея Гентингтона, рецессивное наследование фенилкетонурии.

Третий з-н Менделя дигибридное скрещивание. З-н независимого комбинирования наследования признаков.

Мендель скрещивал гладкий желтый (2 признака) , и морщинистый зеленый горох , оба признака доминантны.

И - принцип независимого распределения (рекомбинирования). Объединяясь среди 1-го поколения родительские задатки в последних поколениях разделяются и ведут себя независимо. При образовании гамет м.б. новые сочетания, которых не было у родителей.

Этот з-н говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. при этом два фенотипа имеют родительские сочетания признаков, а оставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F1) 4 типов гамет (АВ,Ав,аВ,ав), а после образования зигот – к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2).

З-н независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные элементы. (Мендель выбрал несцепленные признаки).

Исключения из 3-го з-на Менделя позволяют определять хромосомные координаты генов (локус). В случаях когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется этому закону, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосе в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа такого наследования, называется методом сцепления.

БИЛЕТ №6

Хромосомная теория наследственности. Хромосомный набор человека.

В 1831г – было открыто клеточное ядро.

В 1848 – описаны хромосомы. Хромо – окрашивание, сомо – тело.

Конец XIX века – описание оплодотворения, образование общей мембраны.

Конец 90-х – выяснилось, что разные клетки делятся по разному: соматические – митозом, половые – миезом.

Генетическая индивидуальность – уникальна. Главный материнский субстрат – хромосомы. В ядре клетки гены не свалены в кучу, а организованы в линейные структуры – хромосомы, которые представляют собой продолговатые вытянутые тельца. По своей структуре все хромосомы ч-ка трехчленны, т.е. содержат короткое плечо, длинное плечо и центромеру. Гены ч-ка распределены в строго универсальном порядке по 23 парам хромосом. Хромосомы, составляющие пару, называются гомологичными хромосомами. Каждая хромосома из пары получена от одного из родителей, т.е. одна хромосома в организм человека приходит от отца, вторая – от матери. Двадцать две пары хромосом называются аутосомами, их набор одинаков для особей мужского и женского полов. Двадцать третья пара – это пара, которая определяет пол и соответственно различается по своей структуре у мужчин и женщин: женщины носителя двух Х - хромосом, а мужчины -одной Х и одной Y хромосомы.

Число хромосом в клетках тела ч-ка в два раза больше, чем в его половых клетках – гаметах. Следовательно, в гамете каждый ген представлен только одной копией, т.е. каждая гамета содержит лишь один аллель данного гена. В процессе формирования гамет хромосомных набор делится случайным образом надвое, хромосомы каждой пары расходятся по разным половым клеткам, и каждая гамета получает, таким образом, случайный набор хромосом, а следовательно, случайный набор генов.

При слиянии гамет образуется зигота – оплодотворенная яйцеклетка, в которой оказывается по две хромосомы каждого типа, образующие пары гомологичных хромосом – по одной от мужской и женской гаметы. Оплодотворенное яйцо диплоидно, как и подавляющее большинство клеток организма, которому (путем клеточного деления, или митоза) оно дает начало; диплоидны, в частности, и те клетки, из которых затем образуются гаметы. Каждая из таких гаметообразующих клеток претерпевает особое деление – мейоз.

Митоз (греч.mitos- нить) - в процессе деления клетки делятся на две дочерние клетки, каждая из которых, в свою очередь, еще раз делится на две клетки, и т.д. биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении редуплицированных (точно скопированных) хромосом му дочерними клетками, что обеспечивает образование генетически равноценных клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений. Большинство клеток нашего организма проходят типичный клеточный цикл, длящийся в среднем 24 часа. Другие клетки делятся только в ограниченный период времени, или только вследствие повреждения.

Мейоз (греч.meiosis-уменьшение) – особый способ деления клеток, приводящий к редукции числа хромосом и к переходу клетки из диплоидного состояния в гаплоидное. В результате мейоза формируются половые клетки – гаметы. Как и в митозе, этот процесс начинается с удвоения количества хромосом, но каждая клетка при мейозе делится дважды, поэтому исходная диплоидная (т.е. создающая парные хромосомы) клетка производит 4 гаметы, каждая из которых содержит гаплоидное число хромосом (по одной хромосоме из каждой пары). Один из членов каждой гомологической хромосомной пары попадает в одну из производимых гаметных клеток.

Хромосомный набор (число, размер, форма хромосом) ч-ка называется его кариотипом.

Несмотря на то что мейоз и митоз – процессы чрезвычайно точные, в ходе деления клетки возможны ошибки. Хромосомные ошибки называются хромосомными аберрациями (или хромосомными перестройками), они ведут к искажению нормального кариотипа ч-ка.

БИЛЕТ №7

Генотип и фенотип.

Понятия генотип и фенотип связаны с понятиями наследственность и среда, но не идентичны им. Эти понятия ввел В.Иоганнсен в 1909г. понятием генотип обозначается сумма всех генов организма, наследственная конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, т.е. набор генов, состоящих из молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и организованных в хромосомный ряд. Генотип организма является результатом слияния двух гамет (яйцеклетки и оплодотворяющего ее спермия).

Понятием фенотип обозначаются любые проявления живущего организма – его морфологические, физиологические, психологические и поведенческие особенности. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни; они – продукт чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды. Существуют единичные признаки, фенотип которых полностью определяется их генетическими мех-ми. (полидактилия – наличие добавочного пальца, или группа крови ч-ка.

Для любого генотипа существует диапазон сред, в котором он может проявить себя максимально. Среду, одинаково благоприятную для всех генотипов, найти нельзя. Сред должно быть много, чтобы у каждого генотипа была возможность найти свою среду и реализоваться. Однообразная среда, какой бы обогащенной она ни была, будет благоприятствовать развитию только определенных, а не всех генотипов.

В узком смысле генотип – совокупность аллелей гена или группа генов, контролирующих развитие и проявление анализируемого признака у данного организма.

Ген (греч – род, происхождение) представляет собой единицу генетического материала. Гены выполняют несколько функций, одна из которых - кодирование первичной структуры полипептида (белка).

Аллели – это альтернативные формы гена, определяющие альтернативные формы одного и того же признака. Они возникают в результате изменений структуры гена за таких генных процессов, как мутация и рекомбинация. В норме у каждого ч-ка имеется два аллеля каждого гена – по одному аллелю на каждой из хромосом.

Нормой (диапазоном) реакции генотипа называется система, описывающая множество фенотипов, существование которых потенциально возможно в том случае, если данный генотип будет находиться во взаимодействии с определенными средами. Понятия и нормы, и диапазона реакции предполагают, что каждый генотип ассоциируется с определенным, характерным для него, рядом фенотипов, формирующихся в разных средах.

Разброс фенотипических значений существенно возрастает в типичной среде и достигает максимума в среде обогащенной. Разница му значениями данного генотипа в обедненной и обогащенной средах называется диапазоном реакции этого генотипа.

Му генотипом и фенотипом нет неопосредованной зависимости. Влияние генов на поведение имеет опосредованный хар-тер. Для изучения зависимости му геном (или генотипом) и поведением (или фенотипом) исследователи располагают двумя подходами:

1. предполагает движение от фенотипа к генотипу

2. противоположное направление движение от гена к фенотипу.

Изменчивость, межиндивидуальная вариативность – неизбежная форма существования живых организмов. Она формируется в результате взаимодействия наследственных и средовых факторов, комбинация которых уникальна для каждого живого организма.

Продуктом реализации данного генотипа в данной среде является фенотип – наблюдаемые морфологически, физиологические, психологические хар-ки организма. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни в результате взаимодействия генотипа и среды. Одним из центральных понятий при описании этого взаимодействия служит понятия норма (диапазон) реакции.

БИЛЕТ №8

Генотип – средовые взаимодействия. Типы генотип-средовых корреляций.

Изучение генотипа невозможно и неадекватно без изучения среды, в которой он находится. Развитие по сути своей является процессом переплетения и взаимодействия генов и среды, развитие и есть их взаимодействие. При изучении генотипа в его средовом контексте исследователи выделяют два класса влияний – влияния среды и генотип – средовые влияния, т.е. совместные, сопряженные влияния среды и генотипа. Психогенетические исследования могут не только определить, влияет ли среда на развитие и проявление признака (и если да, то в какой степени), но и указать конкретный класс средовых влияний, в котором надо искать определенный содержательный фактор, являющийся критической средовой переменной для анализируемого признака.

Термин общая среда описывает типы средовых влияний, одинаковых для членов изучаемых пар родственников (родители – дети, сиблинг – сиблинг). Выделяют два класса общих средовых влияний:

1. общесемейная среда, хар-ки которой различны в разных семьях, но едины для всех членов одной семьи (соц. эконом статус семьи, уровень образования родителей и т.д.)

2. семейная среда, общая для конкретных пар членов данной семьи (близнецовая среда, среда сиблингов, родительско – детская среда и т.д.) это - среда, общая только для членов данной диады.

Семьи различаются уровнем материального благосостояния, стилями воспитания, общим уровнем культуры и многими другими хар-ми. Дети, растущие в одной семье, подвергаются, в общем, одним и тем же семейным влияниям. Сходство средовых условий разных детей в одной семье выше, чем сред детей, растущих в разных семьях.

С.Скарр предлагает рассматривать межсемейные различия в общей среде как различия в возможностях. В этом смысле, нр, семьи с более низким достатком рассматриваются как семьи, располагающие меньшим арсеналом для создания обогащенной среды. Существенной для развития познавательной сферы ребенка.

Разделенная (общая ) среда не должна полностью приравниваться к семейной среде. Очевидно, что люди могут иметь общие средовые условия (разделять единообразные эффекты среды) и за пределами семьи. Нр сиблинги могут находиться в общих средовых условиях, имея общих друзей и проводя время вместе в определенном средовом окружении. Однако, важно помнить, что современные генетико–математические модели не позволяют дифференцировать влияния общесемейной среды от среды, общей для данных родственников, но существующей вне семьи.

Индивидуальная (внутрисемейная, случайная, специфическая, уникальная) среда. Данные психогенетических исследований убеждают в том, что сходство признаков у родственников объясняется скорее их генетической, чем средовой близостью. Общая семейная среда, играет относительно небольшую роль в формировании индивидуально – психологических различий. Единственным исключением из этого привила являются расстройства поведения у подростков – в этом случае семейная среда оказывается значимой.

При выделении специфических параметров индивидуальной среды акцент ставится на тех ее характеристиках, которые специфичны для каждого ребенка, а не для сиблингов вообще как единице воспитания. Исследования уникальной среды у сиблингов должны не просто констатировать факт (например, развод), но и включать вопрос о том, насколько индивидуализировано переживание данного средового условия каждым из них. Есть основания предполагать, что единичные несистематические явления в жизни сиблингов, касающиеся только одного из них (например, заболевание или другие внезапные и интенсивные события), также могут приводить к возникновению различий му сиблингами. Накапливаясь и взаимодействуя в течение длительного периода, эти сиблинго-специфические переживания могут привести к появлению существенных различий му родными братьями и сестрами.

Результаты исследований последних лет привели к заключению, что люди выбирают (или создают) индивидуальную среду в соответствии со своей генетической индивидуальностью. Наш генотип определяет то, какую среду мы предпочитаем.

Помимо двух главных составляющих фенотипической дисперсии – генетической и средовой – существует несколько факторов, возникающих в результате взаимодействия среды и генов, и часто этим факторам принадлежит весьма существенная роль. При описании гено-средовых эффектов выделяются три разных класса явлений:

- генотип-средовые корреляции (ГС-корреляции),

- генотип-средовые взаимодействия (ГС-взаимодействия)

- ассортативность.

Смысл ГСК (ГС – корреляции), предполагается. что если среда достаточно разнообразна и общество предоставляет ч-ку возможность выбора, каждый выбирает и получает среду, коррелирующую (положительно или отрицательно) с его генетически обусловленной индивидуальностью. Позитивная ГСК хар-т ситуацию двойного преимущества для носителя определенного генотипа (дети музыкантов). Негативная - отражает феномен неслучайного распределения сред му различными генотипами. Этот феномен может искажать оценку наследуемости: в случае положительной корреляции, когда и генотип, и среда действуют в одном направлении, она м.б. завышена, в случае отрицательной – занижена.

Неслучайное распределение генотипов по разным средам и называется корреляцией генотипа и среды.

Три типа ГКС:

Три типа ситуаций, которые приводят к корреляции особенностей индивидуального генотипа с особенностями среды:

- пассивный, реактивный и активный.

Пассивная ГСК описывает ситуации, в которых дети наследуют от своих родителей среду, коррелирующую с их генотипом.

Реактивной ГСК обозначаются ситуации, когда носители определенных генотипов вызывают определенные реакции среды (в том числе реакции других людей), что приводит к появлению их корреляции.

Активная корреляция возникает в ситуациях, когда носитель генотипа выбирает, задает, строит среду, коррелирующую с его генотипом.

Пассивная ГСК требует взаимодействия му членами семьи. Реактивную может создать любой, даже не являющийся кровным родственником, ч-к или группа людей. Активная может вовсе не вовлекать никого из окружающих – этот тип корреляции задается самим ребенком.

Все три типа ГСК могут различаться по знаку, будучи как отрицательными, так и положительными.

С целью изучения вклада ГСК в фенотипическую изменчивость психологического признака используются три основных метода:

1. служит для выделения пассивной ГСК. Сравнивают корреляции му средовыми показателями и изучаемым признаком в родных и приемных семьях.

2. для определения реактивного и активного типов. Состоит в изучении корреляций му биологическими родителями детей, отданных на воспитание, и общей средой тех семей, которыми эти дети были усыновлены. Позволяет определять значимость реактивного и активного типов.

3. определяются все три типа корреляций. Используется множественный генетический анлиз, разлагающий зарегистрированную фенотипическую корреляцию му признаком и характеристикой среды на составляющие ее компоненты. Этот метод наиболее общий из трех с его помощью можно выделить все три типа .

ГС- взаимодействия (ГСВ) следует четко отличать от ГСК. Оно отражает непосредственный акт совместного действия, совместного влияния генов и средовых факторов на фенотип. ГСВ описывает генетический контроль чувствительности к средовым различиям и обнаруживается в том, что один и тот же генотип в разных средах даст разные фенотипы (а разные генотипы в одной и той же среде тоже получат разное фенотипическое выражение.)

Это мех-м формирования одним и тем же генотипом разных фенотипов в разных средах.

Несмотря на то что биология и медицина располагают множеством примеров значимости ГСВ при формировании индивидуальных различий по самым разным медицинским признакам, до сих пор имеется относительно немного свидетельств того, что подобные взаимодействия существенным образом влияют на развитие психологических качеств. В общей форме можно утверждать, что основная роль в формировании межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной среде. Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков.

Ассортативностью называется неслучайное заключение браков на основе сходства по любым факторам. Мерой ассортативности принято считать корреляцию му супругами. В большинстве современных обществ браки заключаются на основе взаимного интереса и привязанности будущих супругов друг к другу, что подразумевает сходство супругов по ряду фенотипических признаков, нр по интеллекту, интересам, увлечениям и т.д. высокая положительная ассортативность была обнаружена у таких признаков, как уровень образования, религиозные и политические установки, социально-экономическое положение.

Когда сравнивается сходство близнецов по показателям семейной среды, то выясняется. Что сами эти показатели оказываются более похожими в парах МЗ, чем в парах ДЗ, т.е. они частично как бы контролируются генами. Для обозначения этого феномена используется понятие «генотип-средовая корреляция». Для обозначения того факта, что один и тот же генотип может в разных средовых условиях реализоваться в совершенно разных фенотипах, используется понятие «генотип-средовое взаимодействие».