Психогенетика

В процессе индивидуального развития последовательно реализуются разные варианты ГСК: для ранних этапов развития типична, в основном, пассивная ГСК, затем, когда индивидуальные черты ребенка начинают проявляться. Она становится в основном реактивной, и, наконец, на более поздних этапах развития все большую роль играет активная ГСК. Предполагается также, что ГСВ, отражающее чувствительность данного генотипа к конкретным средовым условиям, имеет весьма существенное значение в развитии индивидуальности ч-ка, особенно для групп людей, значения которых по исследуемым признакам находятся на краях распределений значений этих признаков в популяциях.

БИЛЕТ №9

Методы психогенетики: популяционный метод, генеалогический метод, семейные исследования, близнецовый метод, метод приемных детей.

Популяционный метод.

Популяция – совокупность особей определенного вида, в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии (случайное, не зависящее от генотипа и фенотипа особей образование родительских пар) и нет заметных изоляционных барьеров. Эта совокупность особей отделена от соседних таких же совокупностей особей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции.

Любой представитель вида обладает и видоспециальными и индивидуально специфическими особенностями. Любая особенность, присущая данному индивидууму – признак. Анализ всегда ведется на уровне популяции. Не применим к отдельному ч-ку – важен разброс признаков в данной популяции, изменчивость различных признаков в популяции. В популяциях каждый ген может встречаться в виде множества аллелей. Наличие нескольких аллелей каждого гена в популяциях обеспечивает определенный уровень генетического полиморфизма и комбинативной изменчивости.

Популяция – сообщество особей одного вида, занимающее одну территорию. Популяция всегда динамична, у человека основное влияние оказывает социальный фактор.

Изоляты (замкнутые популяции). Приток внешних супругов не больше 1,5 – 2% до 8тыс. чел. Много лет не приходят новые гены. Если расы долгое время не смешивались – изоляты. Предполагает экономическую и соц-ю независимость. Прообраз – группы людей, живущих со всеми, но не смешивающиеся с ними (касты в Индии).

Для психогенетики понятия и теории популяционной генетики очень важны потому, что индивидуумы, осуществляющие передачу генетического материала из поколения в поколение, не являются изолированными особями. Они отражают особенности генетической структуры той популяции, к которой принадлежат.

Пример: фенолкетонурия – избыток фенилаломина (аминокислоты), организм не может выводить ее из орг-ма. Большая степень умственной отсталости по мере накопления. Рецессивные наследники, часто, в семьях, где родители кровные родственники. Это врожденная ошибка метаболизма. Частота встречаемости варьирует от 1:2600 в Турции до 1:119000 в Японии, что свидетельствует о разной частоте аллелей-мутантов в разных популяциях. Вызывается геном, локализованном на коротком плече 12-й хромосомы. Обнаружена 31 мутация в разных участках гена. Тот факт, что частоты встречаемости и характер этих мутаций в разных популяциях различны, позволяет формулировать гипотезы о том, что большинство их произошло независимо друг от друга, в разные моменты времени и, вероятнее всего, после разделения человечества на популяции. Результаты популяционных исследований имеют огромное практическое значение. В Италии, например, частота встречаемости определенных аллелей-мутантов в гетерозиготном состоянии достаточно велика, поэтому там проводится пренатальная диагностика ФКУ для своевременного медицинского вмешательства. В азиатских популяциях частота встречаемости мутантных аллелей в 10-20 раз низе, чем в европейских, поэтому в странах этого региона осуществление пренатального скрининга не является первоочередной задачей.

Таким образом, генетическая структура популяций – один из важнейших факторов, определяющих особенности передачи по наследству различных признаков. Специфика изучаемой популяции должна учитываться при исследовании мех-мов передачи по наследству любого признака ч-ка.

Популяции ч-ка подобны живым организмам, которые тонко реагируют на все изменения своего внутреннего состояния и находятся под постоянным влиянием внешних факторов.

Генетические изменения на популяционном уровне принято анализировать в рамках двух основных математических подходов – детерминистического и стохастического. Согласно детерминистической модели, изменения частот аллелей в популяциях при переходе от поколения к поколению происходят по определенной схеме и могут быть предсказаны, если:1) размеры популяции неограниченны. 2) среда неизменна во времени или средовые изменения происходят согласно определенным законам. Существование популяций ч-ка не вмещается в рамки данных условий. В реальности частоты аллелей в популяциях изменяются и под действием случайных процессов.

Изучение случайных процессов требует применения другого математического подхода – стохастического. Согласно стохастической модели, изменение частот аллелей в популяциях происходит по вероятностным законам, т.е. даже если исходные условия популяции прародителей известны, частоты встречаемости аллелей в дочерней популяции однозначно предсказать нельзя. Могут быть подсказаны только вероятности появления определенных аллелей с определенной частотой.

Стохастические модели ближе к реальности, но легче производить математические операции в рамках детерминистических моделей.

Инбридинг- один из вариантов неслучайного скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися генетическими родственниками друг другу. Ведет к повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетерозигот по сравнению с теоретически ожидаемой при случайном скрещивании. Крайним случаем инбридинга является самооплодотворение или самоопыление.

В реальных популяциях в каждый данный момент времени одновременно присутствуют и взаимодействуют все основные факторы популяционной динамики. Необходимо различать популяционные факторы, влияющие на изменения частот аллелей и частот генотипов. На изменение частот аллелей в популяции более других процессов влияют мутации, миграции, естественный отбор и генетический дрейф. Частота встречаемости генотипов в популяции подвержена влиянию определенных типов скрещивания, в том числе инбридинга и ассортативного подбора супружеских пар.

Генеалогический метод.

Т.е. метод исследования семей. Если какой-либо признак кодируется в генах, то чем ближе родство (т.е. чем больше одинаковых генов), тем более похожими друг на друга по данному признаку должны быть эти люди. Обязательное условие использования генеалогического метода – наличие родственников первой степени родства, образующих так называемую нуклеарную (ядерную) семью. К ним относятся пары родитель – потомок и сиблинг – сиблинг. Они, и только они, имеют в среднем 50% общих генов. Далее, с уменьшением степени родства, уменьшается доля общих генов, и, по схеме метода, должно снижаться сходство людей. Чем больше поколений включает в себя генеалогическое древо и чем шире круг родственников, т.е. чем оно обширнее, тем надежнее должны быть получаемые результаты.

Для составления генеалогических древ существуют определенные правила и символы. Ч-к, ради которого собирается родословная (например, обладающий какой-либо редкой способностью или, в медицинской генетике, предположительно наследственным заболеванием), называется пробандом.

- мужчина ДЗ близнецы

- женщины МЗ близнецы

мужчина обладающие

женщина изучаемым признаком брак

- пол неизвестен братья и сестры (сиблинги)

пробанд

Для некоторых задач, например психотерапевтических, кроме родственных отношений важно знать и типы диадических взаимоотношений. Тогда на генеалогическом древе можно обозначить и их. Такое изображение называют генограммой. Эта графическая методика может быть полезна для анализа специфической внутрисемейной среды, которая выделяется в психогенетическом исследовании.

Однако разрешающая способность генеалогического метода как способа выделения генетического и средового компонентов фенотипической дисперсии психологического признака очень невелика.

Еще труднее развести в семейном исследовании влияния этих факторов, когда речь идет не о специальной способности, скажем, музыкальной, а об особенностях интеллекта, памяти, внимания и о других непрерывно распределенных психологических признаках.

Вследствие этого констатируемое в исследовании сходство членов нуклеарной семьи по психологическим признакам может иметь и генетическое и средовое происхождение. Все это приводит к выводу о том, что семейное исследование само по себе, без объединения с другими методами, имеет очень низкую разрешающую способность и не позволяет надежно развести генетический и средовый компоненты дисперии психологического признака.

Метод приемных детей.

Является теоретически наиболее чистым методом психогенетики, обладающим максимальной разрешающей способностью. Логика его проста: в исследование включаются дети, максимально рано отданные на воспитание чужим людям – усыновителям, их биологические и приемные родители. С первыми дети имеют, как родственники

Первой степени в среднем 50% общих генов, но не имеют никакой общей среды. Со вторыми, наоборот, имеют общую среду, но не имеют общих генов. Сходство биологических родителей с их отданными на воспитание детьми дает достаточно надежную оценку наследуемости. Сходство же усыновленных детей с приемными родителями оценивает средовый компонент дисперсии. Для контроля желательно включить в исследование обычные семьи – родных родителей и детей, живущих вместе. Одни из очень интересных и информативных вариантов метода – исследование так называемых приемных (сводных) сиблингов, т.е. нескольких детей – неродственников, усыновленных одной семьей. Учитывая, что такие дети не имеют общих генов, их сходство (если оно обнаруживается) может быть результатом только действия общесемейной среды.

Выявляют две схемы этого метода: полную и частичную. Полная предполагает объединение данных, полученных на двух группах: разлученных родственников (биологические родители и их сиблинги) и приемных сиблингов. Частичная – либо одну, либо другую группу данных.

Необходимым условием использования метода приемных детей является широкий диапазон средовых условий в семьях – усыновительницах либо, наоборот, уравнивание этих семей по тем или иным характеристикам с последующим сопоставлением индивидуальных особенностей усыновленных ими детей от биологических родителей, имевших полярные значения исследуемого признака.

Имеющиеся сегодня представления об ограничениях и условиях использования метода приемных детей описаны, аргументированы и в большинстве своем поддаются либо контролю, либо учету при интерпретации получаемых результатов. Поэтому он и является одним из основных методов современной психогенетики.

Близнецовый метод.

Близнецы – дети, родившиеся в одну беременность. Монозиготные (однояйцовые) МЗ - 100% общих ген. Дизиготные 50% общих ген ДЗ.

Начало исследований Гальнон, Торндайк, Мериман. Окончательное оформление метод близнецов получил благодаря работам Сименса. Он предложил базовый вариант метода, который стал одним из главных инструментов современной психогенетики, а именно сопоставление внутрипарного сходства МЗ и ДЗ, и разработал надежный метод диагностики зиготности, предполагающий одновременную оценку множества признаков, а не отдельных, как делали раньше. Этот метод стал называться полисимптоматическим методом.

Современный метод близнецов: существуют два типа близнецов – МЗ и ДЗ. По не ясным науке причинам иногда на ранних стадиях деления зигота дает начало двум эмбриональным структурам, из которых далее развиваются два полноценных организма. ДЗ с точки зрения генетической – сиблинги, родные братья и сестры.

Одновременно постулируется равенство средовых воздействий в парах МЗ и ДЗ: считается, что со-близнецы и МЗ, и ДЗ, будучи детьми одной семьи, одного возраста и одного пола (разнополые пары в исследования обычно не включаются), развиваются в одной и той же среде, и, следовательно, ее влияние на формирование индивидуальных особенностей психики одинаково для членов и МЗ, и ДЗ пар. В таком случае исследователь получает идеальную схему двухфакторного эксперимента: влияния одного фактора (среды) уравнены, что и позволяет выделить и оценить влияние второго фактора (наследственности). Операционально это означает, что внутрипарное сходство генетически идентичных МЗ близнецов должно быть выше такового у неидентичных ДЗ, если исследуемый признак детерминирован наследственностью: одинаковая наследственность – похожие значения признака (МЗ); разная наследственность (ДЗ) – сходство близнецов пары ниже. Это и есть базовый вариант близнецового метода. Внутрипарное сходство оценивается главным образом с помощью коэффициента внутриклассовой корреляции Фишера.

Ограничения метода близнецов связаны с двумя группами факторов: пре – и постнатальными. Пренатальные – в зависимости от того, как рано зигота начала делиться на две эмбриональные структуры, МЗ могут иметь разные сочетания околоплодных оболочек: раздельные амнионы, но один хорион; обе оболочки м.б. разделены и т.д. В некоторых случаях один близнец может иметь лучшее кровоснабжение, чем другой. Это приведет к большей зрелости и